Per offrire informazioni e servizi, questo portale utilizza cookie tecnici, analitici e di terze parti. Chiudendo questo banner, scorrendo questa pagina, cliccando su qualunque altro link nella pagina o, comunque, proseguendo nella navigazione del portale si acconsente all'uso dei cookie. Per maggiori informazioni sui cookie e su come eventualmente disabilitarli consultare l'informativa sulla Privacy.

Martedì, 22 Settembre 2020

Emergenza “SLA”chi rema contro

Sclerosi laterale amiotrofica

Di come l’uomo sia fatto insieme di carne e di spirito è paradigma l’ammalato conclamato di Sclerosi laterale amiotrofica. Colpisce il netto distacco tra l’assoluta immobilità volontaria – di tutti i muscoli volontari scheletrici con la preziosa eccezione di qualche muscolo facciale – e le immutate capacità psichiche e affettive.

Questa immagine (Redi Circe - 150 X 100 cm. 2010, Mixed media on panel) e le atre che corredano l’articolo sulla Sla sono riproduzioni di opera di Jean Manuel Cossio, uno dei più affermati artisti iper – realisti della Spagna


Per cui il medico a cui viene diagnosticata la malattia – la diagnosi riguarda uomini e donne già adulte – continua a pensare le sue cose da medico, così come il sociologo, il letterato o il calciatore. Solo che invece di fare le cose per cui veniva riconosciuto, apprezzato e criticato come medico sociologo letterato o calciatore si limita a pensarle, a immaginarle, a progettarle. La circostanza, che sembrerebbe banale, è invece fondamento su cui deve basare l’approccio alla gestione della fase matura della malattia, in cui, terminando la rapida progressione dai primi sintomi all’allettamento, l’ammalato continua la sua vita in circostanze di eccezione per sé, per i familiari, per i caregivers, termine con il quale si tende chiamare oggi tutti coloro che gli prestano cure.

Anche il nuovo approccio linguistico a quello che fino a poco tempo fa era semplicemente riferito al temine più generico di badanti - i quali e le quali continuano a costituire un baluardo irrinunciabile – denota il tentativo di smarcare l’assistenza domiciliare dell’ammalato dallo smarrimento iniziale all’ancoraggio multidisciplinare. Fino a qualche anno fa la diagnosi di Sla implicava un sostanziale abbassamento delle difese sociali per l’affidamento del malato alle esclusive competenze empatiche, spassionate e totalizzanti insieme, dell’ambiente familiare.

Troppe distanti la pesantezza delle certezze sintomatiche - le difficoltà prensili e motorie, le incertezze nell’eloquio e nella prensione, la facilità alla stanchezza, l’affanno per attività minime, la rigidità muscolare, le contrazioni involontarie – rispetto alle indeterminazioni della causa, dell’esordio, della evoluzione e, soprattutto della terapia in un mondo in cui per ogni problema sembra essere pronta la soluzione, in cui appare ingenuo non attribuire a una ragione determinabile qualsiasi evenienza di ordine organico.

 

Altre informazioni e lo stato della ricerca 

Jean Manuel Cossio, ADN - 175 X 80 cm. 2011, Mixed media on panel


E invece per quanto riguarda la Sla si brancola nella penombra dell’indeterminato. Non si sa quale sia la ragione per la quale in questi soggetti i neuroni motori, corticali e spinali, degenerano, ovvero dapprima non funzionano più e poi muoiono.
Si sono invocate molte cause, ma nessuna è applicabile alla totalità dei casi. C’è una piccola percentuale di situazioni attribuibili alla genetica familiare, ma è solo una decima parte di quanto osservabile. Per il resto si sa poco. L’associazione con pregressi sportivi professionali degli ammalati sembra essere più un benvenuto amplificatore mediatico che un indizio redimente. Oppure una via laterale per accedere al mainstream dell’abituale percorso eziologico/terapeutico. E’ stato relazionato di tutto, dai microtraumi cerebrali agli anticrittogamici fertilizzanti, dagli antinfiammatori steroidei e non uniti allo sforzo fisico prolungato ma niente di più che indicazioni di ricerca. La parola snodo è: multifattoriale. Di solito si usa per individuare malattie complesse e multiorgano, tipo il diabete mellito. Nel caso della Sla sta semplicemente per: non conosciuto.

Purtuttavia, e con notevoli sforzi e anche brillanti performance, la ricerca va avanti. Nel pubblico e nel privato. Dai primi anni 90 a oggi numerosi i tentativi di sperimentazione sugli animali e sull’uomo. Allo stato, non esistono farmaci in grado di contrastare l’evolversi della malattia, la cui terapia è in gran parte sintomatica (su scialorrea, disfagia, insufficienza respiratoria). Per il resto molto è dedicato ai presidi meccanici, protesici e infusionali che assicurano al malato la stabilità dei parametri vitali dal punto di vista respiratorio, metabolico, alimentare, presidi che scandiscono con lento ritmo di sottofondo il trascorrere delle giornate.
I maggiori esperti della malattia diventano gli stessi pazienti. Lo scambio di informazioni con i caregivers è la chiave per l’andamento positivo delle terapie di mantenimento.
Il riluzolo è l’unico farmaco dotato di indicazione registrata in Italia per la Sla, essendo allo stato la sola terapia comprovata da un trial clinico in grado di prolungare la sopravvivenza dei pazienti rispetto al placebo, soprattutto nei pazienti con esordio di tipo bulbare, ovvero concentrato sulle funzioni respiratorie.

Molto seguito hanno avuto le ricerche per l’utilizzo di un fattore di crescita e protettivo per le cellule nervose, l’IGF – 1 (Insuline Like Factor -1), che ha conosciuto anche in Italia una crescente richiesta di impiego sulla base di informazioni non ufficiali e spesso su imposizione della Magistratura cui si sono rivolti i pazienti. Ma anche per l’IGF – 1 le conclusioni di un trial condotto dalla Mayo Clinic del Minnesota nel 2008 non hanno riportato effetti benefici dalla sua somministrazione. Continuano in tutto il mondo e anche in Italia le sperimentazioni su numerose molecole e presidi terapeutici, ma per molti di essi non si va al di là della constatazione di una buona tollerabilità: talampanel, acetyl-l-carnitine, litio, acido tauroursodesossicolico, cellule staminali, dexpramipexole, memantina alcuni di essi.
La stessa Aisla, l’associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica diretta dal professor Mario Melazzini è dal 2008 socio fondatore, insieme a Fondazione Telethon, Fondazione Carialo e Fondazione Vialli e Mauro, di Arisla, l’Agenzia Italiana per la Ricerca sulla Sla, che si propone di catalizzare la ricerca finalizzata allo sviluppo di nuove terapie per la Sla nel nostro Paese finanziando progetti selezionati, fornendo servizi ai ricercatori e favorendo il collegamento con la ricerca internazionale e la formazione dei giovani ricercatori.

 

Una malattia rara eppure molto presente 

Jean Manuel Cossio, Boxed - 180 X 120 cm, 2010 Mixed media on panel


 Per ultimo, a marzo 2012, con una prevalenza (numeri di casi in una data popolazione) di 6 casi ogni 100 mila abitanti la Sla è a ben diritto inserita nell’elenco della “malattie rare” stilato anche di recente dal Ministero della Salute nell’ambito della erogazione di un finanziamento di 3 milioni di euro dedicato a progetti di ricerca a esse rivolti. Secondo la definizione che ne dà lo stesso sito del Ministero, le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, in base alle indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare”, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Nonostante l’etichetta di rarità, ogni giorno in Italia vengono diagnosticati 3 nuovi casi di Sla, con una incidenza (numeri di nuovi casi) di 2,5 su 100.000 abitanti. 

L’excursus scientifico è solo per dire che in Italia per quanto riguarda la Sla non si è all’anno zero. Si è svolto a novembre 2011 a Pavia il V congresso nazionale Aisla che al solito ha fotografato lo stato dell’arte su tutti gli aspetti della malattia. Nel corso del congresso è stato riferito delle risultanze della Consulta sulle Malattie Neuromuscolari, istituita presso il Ministero della Salute con Decreto Ministeriale del 27 febbraio 2009 e presieduta dallo stesso presidente Aisla Melazzini: «I lavori della Consulta, suddivisi in cinque tavoli monotematici (diagnosi e certificazione; ricerca; riabilitazione; percorso assistenziale ospedale-territorio; registri) hanno supportato la Conferenza Stato Regioni nella seduta dello scorso 25 maggio in cui è stato sancito un accordo concernente la “Presa in carico globale delle persone con malattie neuromuscolari o malattie analoghe dal punto di vista assistenziale” vincolante per le Regioni stesse.

A livello di risorse economiche, si sono resi disponibili 100 milioni di euro inseriti nel “Fondo per le non autosufficienze”, distribuiti tra i vari enti regionali e finalizzati in gran parte proprio all’assistenza e per l’1% anche alla ricerca».
Ammalati e Aisla in Calabria
E’ bene partire da qui per cercare di tracciare il quadro della situazione in Calabria, dove esiste una comunità di ammalati di Sla riuniti nelle sezioni regionali dell’Aisla di Reggio Calabria e di Catanzaro. E’ grazie all’impegno degli associati e dei loro familiari che qualcosa si è mosso in un ambito che per lunghi anni ha sofferto di incertezze e di rinvii. La data del cambio di passo è il 23 luglio 2010 quando a Palazzo Campanella, sede del Consiglio regionale, una delegazione di ammalati guidati da Mario Melazzini viene ricevuta dal presidente dell’Assemblea Francesco Talarico e dal presidentedella Giunta Giuseppe Scopelliti ai quali chiedono di avere le stesse possibilità di cura garantite nel resto del Paese, con l’omogeneizzazione dei trattamenti in tutto il territorio regionale, l’individuazione dei percorsi diagnostici e terapeutici, l’attivazione della rete assistenziale, l’accelerazione delle procedure di riconoscimento della invalidità, l’erogazione degli strumenti tecnologici per il sostegno terapeutico e la comunicazione, i supporti finanziari alle famiglie. Si instaura un nuovo clima di attenzione, benvenuto e foriero di sviluppi anche immediati.

Vengono attivati i tavoli tecnici, il primo dei quali si tiene al Dipartimento della Salute il 29 luglio successivo, nel quale viene avviata la procedura per il primo censimento degli ammalati di Sla. In seguito nel dicembre 2010 giunge a compimento l’iter del progetto sulla comunicazione oculare avviato due anni prima mentre a gennaio del 2011 viene inaugurato a Catanzaro il Centro clinico San Vitaliano per la cura delle malattie neuromuscolari, capace di 35 posti e primo tentativo di dare una risposta specializzata alle necessità di trattamento dei pazienti. Vengono resi disponibili alle regioni i fondi per la non autosufficienza. Dal punto di vista diagnostico i punti di riferimento sono sostanzialmente tre: la clinica neurologica del Policlinico universitario Mater Domini di Catanzaro e le unità operative di neurologia degli ospedali Annunziata di Cosenza e Bianchi Melacrino Morelli di Reggio Calabria.
Al di là delle migliori intenzioni

Jean Manuel Cossio, Tension - 125 X 150 cm, 2009 Mixed media on panel


I problemi per gli ammalati e le famiglie aumentano dopo la diagnosi. Non solo perché i sintomi tendono ad aggravarsi, ma anche perché la distanza tra ospedale e territorio si dilata in modo sconfortante. Molto fanno la qualità e la quantità delle relazioni personali ma tanto viene determinato dalla rete sociale in tema di solidarietà, riconoscimento, assistenza. Sono le virtù civiche che non si inventano da un giorno all’altro e soprattutto servirebbero proprio laddove sono meno disponibili. I medici di base sanno poco della malattia e talvolta la confondano con la sclerosi multipla. Gli ospedali non possono vantare una casistica sufficiente. L’emergenza è tarata su altre occorrenze. L’assistenza domiciliare è discontinua. La burocrazia si manifesta nel suo aspetto più snervante. La badanza è abituata ad altro, quando inizia a prendere mano spesso va via. Le spese per le cure palliative si dilatano. Sono cose che le famiglie sperimentano e che hanno portato alla conoscenza dei livelli decisionali. A ottobre 2011 una delegazione Aisla è stata ascoltata dalla III Commissione del Consiglio regionale che si occupa di Attività sociali e sanitarie. Il 19 gennaio 2012 gli ammalati di Sla hanno scritto una lettera aperta al Governatore Scopelliti. In essa Osvaldo Pieroni, Maurizio Casadidio, Umberto Mancini, Pasquale Martino a nome della comunità calabrese dei malati di Sla e dei soci Aisla scrivono:

“La burocrazia ci uccide. Per gli ammalati di sclerosi laterale amiotrofica ogni passaggio burocratico presso le As è letale. La Sla è una malattia progressiva che può condurre rapidamente – nel giro di due anni – alla morte e di cui non si conoscono le cause. Gli ausili, l’assistenza domiciliare, la fisioterapia, l’ossigeno, i care-givers e medicinali specifici, insieme a vitamine, possono prolungare il decorso della malattia in attesa che la ricerca trovi una cura. Ma per ottenere quel che sarebbe urgentemente necessario, le As richiedono certificazioni, prescrizioni speciali, controlli e verifiche che in certicasi impiegano mesi e mesi prima dell’assegnazione e talvolta gli stessi funzionari delle As (e della Regione) non conoscono nemmeno leggi e decreti sulle malattie rare. Gli aiuti, soprattutto in termini di ausili necessari ai malati o di assistenza domiciliare, arrivano con grandi ritardi o in maniera ridotta ed insufficiente. Spesso avviene per i malati di Sla che quando arriva un presidio o un ausilio, questo non è più utile perché la malattia è andata avanti ed è la burocrazia che ti ammazza. Lentezze e complicazioni burocratiche in ogni caso uccidono la voglia di vivere”. Dopo un dettagliato elenco delle misure che si possono prendere per una maggiore integrazione tra i diversi livelli di gestione della malattia, la lettera così si chiude: “A fine anno 2011 noi malati di SLA abbiamo elaborato un piano in base alla ripartizione “Fondi per la non Autosufficienza a favore persone affette da Sclerosi Laterale Amiotrofica” – D.M. 15.11.2011, che prevede per la Regione Calabria un finanziamento pari a 3.540.000 euro vincolati alla realizzazione di prestazioni, interventi e servizi assistenziali (assegno di cura alle famiglie dei malati) nell’ambito dell’offerta integrata di Servizi socio-sanitari a pazienti affetti da SLA, in coerenza con l’art.4 dell’accordo in Conferenza Unificata del 25 maggio 2011. Abbiamo avuto notizia che il documento è stato inviato al Ministero con la firma del Governatore, ma questo non figura ancora tra i provvedimenti della Regione Calabria e tuttavia il provvedimento avrebbe una durata al massimo biennale. Quindi è necessario ed urgente che il provvedimento appena citato abbia rapida attuazione, che i 3.540.000 euro vengano subito destinati e che una legge specifica per i malati di SLA sia promulgata dalla Regione Calabria, affinché la sopravvivenza sia garantita il più a lungo possibile, fino a quando la ricerca trovi una cura efficace per debellare questa malattia”.


A tutt’oggi non è dato conoscere il numero effettivo dei casi in Calabria, nonostante l’avvio del censimento e delle pratiche di registro. In base ai dati epidemiologici le Sla attese dovrebbero essere intorno a 120. Centoventi ammalati e centoventi famiglie che attendono. La malattia invece ha fretta.

 

Per maggiori informazioni >> Scheda di approfondimento