Per offrire informazioni e servizi, questo portale utilizza cookie tecnici, analitici e di terze parti. Chiudendo questo banner, scorrendo questa pagina, cliccando su qualunque altro link nella pagina o, comunque, proseguendo nella navigazione del portale si acconsente all'uso dei cookie. Per maggiori informazioni sui cookie e su come eventualmente disabilitarli consultare l'informativa sulla Privacy.

Mercoledì, 03 Marzo 2021

Diabete: la “Magna Grecia” scova il gene HMGA1

di Daniela Gangemi
Una speranza per il futuro delle persone affette da “Diabete Mellito di tipo 2”.  Un gruppo di ricercatori calabresi dell’Università “Magna Grecia” di Catanzaro,  coordinato dal prof. Antonio Brunetti,  ha scoperto il gene HMGA1, la cui alterazione genetica determina la resistenza all’insulina e dunque il diabete.
I ricercatori, studiando il patrimonio genetico di pazienti diabetici, hanno scoperto che il 10% di persone colpite dalla malattia, presentava variazioni funzionali nel gene HMGA1.

Da sinistra : le dr.sse K. Possidente,V.Ventura, la prof.ssa D.
Foti, il dr.ssa M.Nevolo, dr. B. Arcidiacono, la dr.ssa A.Nocera, il dr. E.Chiefari, il dr.
ssa S. Iiritano, al centro il prof. A.Brunetti.


Con la ricerca scientifica, l’equipe è riuscita a brevettare un sistema che rileva le anomalie genetiche  e individua preventivamente i soggetti a rischio. Uno studio innovativo che ha ottenuto il riconoscimento della comunità scientifica internazionale. Il gruppo di ricerca, coordinato dal prof. Brunetti, infatti, insieme ad alcuni ricercatori dell’Università della California San Francisco (Uesf), nel corso dell’VII° Congresso Mondiale sulla resistenza insulinica tenutosi nella città americana nel 2009, hanno ricevuto il primo premio “Gold” per la migliore comunicazione scientifica nello studio sulle alterazioni del gene HMGA1 in pazienti affetti da “Diabete Mellito di tipo 2”.
Un traguardo ragguardevole a cui  sono seguite numerose pubblicazioni su riviste scientifiche, organi d’informazione, siti nazionali e internazionali (San Francisco Chronicle, Indian Mirror, Science Daily, Wral.com).
Il “Diabete Mellito di Tipo 2” o DM (così chiamato dagli antichi greci per la presenza di urine dolci), comprende un gruppo di disturbi metabolici caratterizzati dalla persistente instabilità del livello glicemico del sangue, causati da irregolarità nella secrezione o nell’azione dell’insulina, un ormone prodotto dal pancreas, oppure da entrambi i fattori.   L’insulina è fondamentale per abbassare il livello di glucosio nel sangue, dunque, nel momento in cui la glicemia aumenta, nel caso dell’introduzione di cibo, il pancreas rilascia insulina per normalizzare il livello di glucosio. Nei pazienti con “Diabete Mellito di tipo 2”, invece l’insufficienza o l’assenza di produzione dell’insulina causa iperglicemia o ipoglicemia.

Il Prof. Antonio Brunetti


Il prof. Brunetti, originario di Bocchigliero (CS), dal 2009 è docente di Endocrinologia presso il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università “Magna Grecia” di Catanzaro, ed il  gruppo di ricerca comprende medici, biologi e biotecnologi, tutti calabresi, laureatisi in Calabria:Eusebio Chiefari, Biagio Arcidiacono, Stefania Iiritano, Katiuscia Possidente, Aurora Nocera, Maria Nevolo, Valeria Ventura e la prof.ssa Foti della Cattedra di Patologia Clinica dell'UMG. Il prof. Brunetti, per la qualità e l’originalità della ricerca condotta sui meccanismi molecolari che regolano l’espressione genica del recettore dell’insulina, ha ricevuto il “Research Grant dell’American Diabetes Association”.
Inoltre, in riconoscimento del suo impegno scientifico in campo endocrinologico, è stato nominato membro ordinario della American Endocrine Society. La scoperta, condotta dall’equipe del prof. Brunetti, è partita dalla studio delle malattie genetiche rare. Analizzando l’evolversi  dei disturbi, in alcuni soggetti, è stato evidenziato come l’alterazione genetica era presente negli individui, in età matura, ma anche in fase adolescenziale,  con “Diabete Mellito di tipo 2”. Il gene identificato, appunto HMGA1, oltre a funzionare da spia per la malattia diabetica precoce, se è alterato nella sua struttura produce anomalie sulle proteine che controlla.
La ricerca scientifica condotta è rivolta all’individuazione del rischio di sviluppo della malattia in particolari soggetti?
“L’identificazione del gene HMGA1è fondamentale, perché lo stesso partecipando alla sintesi delle proteine, influisce sul metabolismo. Se il gene è alterato nella sua sequenza strutturale, il rischio di sviluppare la resistenza all’insulina e quindi il “Diabete Mellito di Tipo 2”, aumenta di 15-16 volte, nei soggetti in cui c’è una predisposizione familiare o in sovrappeso. L’individuazione di alterazioni genetiche, potrà essere utilizzata per la diagnosi precoce nei soggetti candidati a sviluppare in futuro la malattia diabetica. L’identificazione del difetto genetico responsabile della malattia genetica, incrementa la stratificazione del rischio, permette di inquadrare in maniera migliore la patologia, ma soprattutto di effettuare la diagnosi in pazienti apparentemente sani, in cui sarà possibile prevenire la malattia diabetica, tramite interventi diretti a migliorare la qualità della vita”.
Il suo gruppo è composto da ricercatori calabresi, che hanno deciso di rimanere a lavorare in Calabria?

La sede dell'università calabrese "Magna Grecia"


“Il mio intento, una volta rientrato dall’esperienza professionale negli Stati Uniti era di dare un’opportunità ai giovani ricercatori calabresi, che spinti dalla passione  per la ricerca scientifica e fortemente motivati, volessero approfondire la conoscenza nel settore. Dedizione massima, ma anche amore verso la propria terra, un’immagine positiva della Calabria. I giovani ricercatori oltre alla valenza professionale, possono dare speranza a tanti pazienti”.
I risultati ottenuti hanno portato ad importanti riconoscimenti nella comunità scientifica internazionale?
“La nostra scoperta ha permesso di depositare il brevetto internazionale. Lo studio, inoltre, è stato attenzionato da diversi organi di informazione e  riviste specializzate di tutto il mondo”.
Il Diabete Mellito di tipo 2 ha un’ampia diffusione in Calabria, con una forte prevalenza soprattutto nelle persone in età matura, in particolare donne o soggetti in sovrappeso?
“Il tasso di prevalenza nella nostra Regione, si attesta intorno al 5-6%, ed è il più alto in Italia.  Il nostro studio  condotto proprio  su pazienti calabresi,  ha consentito di  mettere in evidenzia oltre ad una predisposizione genetica, anche uno stile di vita poco corretto (sedentarietà,dieta poco equilibrata) che incentiva maggiormente l’evolversi della patologia”.
In passato era stato individuato un fattore genetico associato ad una malattia? “L’anomalia genetica scoperta, è quella che presenta il più alto valore di rischio (15-16 volte) alla malattia diabetica. Le precendenti scoperte avevano riconosciuto altre alterazioni, con un’incidenza minore in termini di rischio. Abbiamo dimostrato che esiste un parte di pazienti diabetici in cui è presente il difetto del gene HMGA1. In Italia, sono oltre 3 milioni i soggetti affetti da diabete e non in tutti i casi sono diagnosticati. Molti, sono infatti gli individui che non sanno di esserlo e di conseguenza non si sottopongono ad alcun trattamento. In tale contesto, il nostro studio, attraverso le alterazioni del gene, ha lo scopo di individuare i possibili soggetti a rischio di malattia diabetica e  avviare interventi di prevenzione efficaci. Il fattore genetico, infatti, svolge un ruolo fondamentale nella patogenesi del “Diabete Mellito di tipo 2”, associato ad elementi ambientali e comportamentali. E’ importante, dunque, una valutazione precisa della suscettibilità genetica al diabete. Alcuni individui, però, pur non avendo una predisposizione genetica, ed essendo in sovrappeso o obesi non sono diabetici. Il metodo brevettato, ci consente di identificare in modo efficace i pazienti a rischio sin dai primi anni di vita ”.
Quale significato riveste  la scoperta per il futuro?
“Un duplice significato,  diagnostico e  terapeutico. L’obiettivo è di creare un metodo di analisi genetica da usare nei laboratori diagnostici per individuare la predisposizione alla malattia. Il secondo concetto è legato alla possibilità di comporre un farmaco, che sia in grado ripristinare il difetto genetico, causa della malattia diabetica”.